ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, giải thích người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất, cặp cuối cùng quy định giới tính. Nam mang cặp nhiễm sắc thể XY, nữ mang nhiễm sắc thể XX.

"Thai nhi này có nguy cơ mắc hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X", bác sĩ Lụa cho hay. Thông thường, hơn 90% thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, khoảng 1/4.000 bé gái sinh ra mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng Turner có thể thấp bé, dậy thì muộn hoặc gặp khó khăn về sinh sản, một số trường hợp có kèm bất thường tim mạch hoặc thận. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện ở mỗi bé khác nhau. Nhiều bé vẫn phát triển gần như bình thường, nhất là thể khảm thường, do mức độ rối loạn thường nhẹ hơn so với hội chứng Turner.

Chị Hoa cần được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác. Tuy nhiên gia đình từ chối can thiệp chuyên sâu, tiếp tục theo dõi bất thường thai trên siêu âm. Đến tuần thai 18, bác sĩ siêu âm tầm soát dị tật tim thai, phát hiện thai nhi hở van ba lá nhẹ.

Tuần thai 38, chị Hoa vỡ ối, sinh thường không thuận lợi nên được sinh mổ, bé gái nặng 3 kg. Sau sinh, các bác sĩ kiểm tra sức khỏe cho bé ghi nhận các chỉ số bình thường, riêng dị tật hở van tim chưa cần can thiệp, được theo dõi định kỳ.

Trường hợp này, bé sau sinh cần lấy máu xét nghiệm di truyền xác định chẩn đoán hội chứng Turner. Rối loạn nhiễm sắc thể không thể chữa trị. Bác sĩ khuyên theo dõi sức khỏe định kỳ cho bé gái để kịp thời can thiệp nguy cơ do triệu chứng phát triển về sau. Trẻ mắc hội chứng Turner thường thấp hơn bạn cùng tuổi, một số trường hợp được cân nhắc điều trị hormone tăng trưởng từ sớm.

Khi dậy thì, bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị suy buồng trứng sớm hoặc không dậy thì. Khi đó, người bệnh có thể cần can thiệp bổ sung estrogen để phát triển giới tính nữ.

Theo bác sĩ Lụa, với sự tiến bộ của ngành di truyền học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh ra đời, hỗ trợ chẩn đoán sớm bất thường về nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền của thai nhi. Từ đó, bác sĩ tư vấn thai phụ phù hợp, có thể xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp kịp thời.

Tuệ Diễm

*Tên người bệnh đã được thay đổi