Trong ba tháng, anh Khánh chảy máu cam 5-7 lần, mỗi lần khoảng 5 ml. BS.CKI Trần Khánh Duy, Chuyên khoa Tai Mũi Họng, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết hình ảnh nội soi thấy anh Khánh không có bất thường cấu trúc vách ngăn, cuốn mũi, chấn thương hay viêm nhiễm. Nghi ngờ nguyên nhân toàn thân, bác sĩ Duy chỉ định xét nghiệm máu tầm soát gồm tổng phân tích tế bào máu và các xét nghiệm đông cầm máu.

Kết quả ghi nhận các chỉ số đông máu bình thường, chức năng đông cầm máu không bị rối loạn, loại trừ nguyên nhân chảy máu do bệnh lý đông máu. Tuy nhiên, công thức máu cho thấy có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, gợi ý rối loạn tổng hợp huyết sắc tố. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố thấy bất thường thành phần hemoglobin, anh Khánh được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể ẩn (Thalassemia).

"Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc thường gặp ở trẻ em chủ yếu do thiếu sắt, nhưng không đồng nghĩa mắc Thalassemia", bác sĩ Duy giải thích. Với anh Khánh, Thalassemia thể ẩn trước đó không được phát hiện có thể do triệu chứng rất mờ nhạt, đến khi trưởng thành và tái phát chảy máu cam nhiều lần mới phát hiện bệnh. Tình trạng thiếu máu mạn tính khiến niêm mạc mũi khô, mao mạch dễ vỡ, bất thường hình thái và chức năng hồng cầu ảnh hưởng đến độ bền thành mạch, khiến chảy máu cam dễ tái phát.

Chảy máu mũi liên quan bệnh Thalassemia được xử trí theo hướng điều trị triệu chứng và dự phòng tái phát. Anh Khánh được hướng dẫn cách sơ cứu và cầm máu tại chỗ.

Khi chảy máu, người bệnh cần ngồi thẳng, hơi cúi đầu ra trước, dùng tay bóp chặt cánh mũi (vùng Kiesselbach) liên tục trong 10-15 phút, tránh ngửa đầu ra sau để hạn chế máu chảy xuống họng. Có thể nhỏ thuốc co mạch giúp cầm máu mũi, nếu không cầm máu được cần đến bệnh viện để bác sĩ xử lý cấp cứu. Sau khi cầm máu, người bệnh tránh xì mũi mạnh, ngoáy mũi hoặc các kích thích cơ học trong vài giờ.

Song song đó, anh Khánh nên giữ ẩm niêm mạc mũi (nhỏ nước muối sinh lý, tăng độ ẩm không khí). Không tự ý bổ sung sắt khi chưa có chỉ định, đồng thời khám khoa huyết học định kỳ, tầm soát tiền hôn nhân trước khi có kế hoạch sinh con.

Thalassemia là bệnh di truyền gene lặn, do rối loạn tổng hợp hemoglobin (huyết sắc tố). Bình thường hemoglobin gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Khiếm khuyết một trong hai chuỗi này làm giảm tổng hợp hemoglobin khiến hồng cầu nhỏ, nhược sắc, dễ bị phá hủy sớm, dẫn đến thiếu máu mạn tính do giảm số lượng hồng cầu chức năng.

Ở thể ẩn, bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, người bệnh sinh hoạt bình thường và được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu, tầm soát. Bác sĩ Duy cho biết thêm, thể này không nguy hiểm, không cần điều trị đặc hiệu, tuy nhiên có ý nghĩa về di truyền. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene, con sinh ra có nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng, phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu, nguy cơ biến chứng nặng như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết...

Uyên Trinh

*Tên người bệnh đã được thay đổi